POTOMAC, Maryland (JTA) – Jamison Eberstein, quatre ans, crie de joie en descendant l’allée. Elle profite de toutes les choses de princesse et écoute sa mère lui lire des livres de « Pete le chat ». Particulièrement ses déguisements, elle ne portera pas quelque chose qu’elle n’aime pas.

Jamison pèse seulement 13 kg et mesure à peine 90 centimètres. Elle porte des lunettes roses, utilise un déambulateur et a besoin d’un tube de nutrition. Elle ne parle pas.

Née avec un trouble rare appelé syndrome Cockayne, elle vieillit plus vite que les autres personnes. Elle peut souffrir d’une perte de cheveux et de la cataracte alors qu’elle sera encore une enfant. Si son espérance de vie est difficile à déterminer, étant donné le tout petit nombre d’enfants qui souffent de ce syndrome dégénératif incurable, elle va peut-être vivre jusqu’à l’adolescence ou à un jeune âge adulte.

« Il n’y a pas de financement, pas de traitement, pas de médicaments, aucun soin, rien », a expliqué la mère de Jamison, Nikki Herson Eberstein de Potomac dans le Maryland.

Tout ce qu’elle peut faire c’est encourager l’enthousiasme de sa fille pour la vie.

« Tout en elle est joie. Elle est heureuse, elle s’amuse. En un mot, c’est la joie incarnée », a déclaré Eberstein.

Jamison est née six semaines avant terme, peu avant que le premier enfant d’Eberstein, Jackson, fête son deuxième anniversaire. Eberstein, 35 ans, a presque tout de suite remarqué quelque chose de différent. Jamison n’établissait pas de contact visuel. Elle ne semblait pas connaître sa famille.

Lorsque ses capacités motrices ont semblé en retard, Eberstein lui a fait passer des tests médicaux, et on lui a dit que Jamison, alors âgée de deux ans, avait des dommages au cerveau et probablement une paralysie cérébrale. On lui a fait une IRM pour contrôler son cerveau.

Un nouveau docteur a ensuite conseillé à la famille de faire un test à 25 000 dollars. Eberstein a rechigné, mais le docteur a insisté. C’est comme cela qu’elle et son mari, Jason Eberstein, ont appris que leur fille souffrait d’une maladie dont ni eux, ni personne qu’ils ne connaissaient, n’avaient jamais entendu parler.

« La fréquence est d’un pour un million dans le monde », a déclaré le Dr. Kenneth Kraemer, directeur du département de soin de l’ADN à l’Institut National du Cancer, un département des Instituts Nationaux de la Santé, à Bethesda dans le Maryland.

Nikki Eberstein a déclaré qu’elle a d’abord refusé d’accepter le diagnostic. « Je ne dis pas ‘non’. ‘Non’ ne fait pas partie de mon vocabulaire, » explique-t-elle.

« C’est une maladie très triste, mais je ne veux pas que ça soit triste ».

Elle s’est finalement tournée vers Internet où elle a trouvé le Réseau Share and Care, qui aide à guider les personnes ayant un membre de leur famille avec le syndrome Cockayne.

Elle a continué en contactant tous les docteurs sur la liste du réseau à la recherche de solutions. « Je les ai tous contactés. Rien, il n’y avait vraiment rien », a-t-elle déclaré.

Pour qu’un jour d’autres familles n’aient pas à affronter la même réalité, Eberstein a organisé une collecte de fonds le 10 juillet au Woodmont Country Club à Rockville dans le Maryland. Elle y est allée comme s’il s’agissait d’une bar mitzvah avec des lumières, de la musique et de la nourriture.

« C’est une maladie très triste, et je ne veux pas que ça soit triste », a-t-elle déclaré au groupe qui a levé plus de 170 000 dollars pour la recherche sur le syndrome.

Les deux parents de Jamison portent les gènes défectueux. Ces gènes donnent des instructions pour fabriquer des protéines qui sont impliquées dans la réparation de l’ADN. Alors les Eberstein ont peut-être des anomalies génétiques différentes, pour que leur enfant ait développé le syndrôme Cockayne, le gène affecté doit être le même, a déclaré Kraemer.

Il n’y a pas grand chose à faire pour Jamison, mais la recherche en laboratoire progresse, a souligné le Dr. Kraemer. L’Institut national du vieillessement procède à des tests sur des souris qui ont le syndrome Cockayne. Ajouter différentes cellules aux gènes affectés « semble aider les souris », a-t-il déclaré.

Des essais cliniques sur les humains n’ont toujours pas été effectués, mais le syndrome peut être diagnostiqué avant la naissance en examinant des cellules amniotiques cultivées in vitro.

Dans le même temps, Jamison suit neuf séances de thérapie par semaine. Elle suit une thérapie physique quatre fois par semaine, une thérapie comportementale deux fois par semaine et une thérapie du langage trois fois par semaine. Sa thérapie physique implique de marcher avec de l’aide, de rouler sur une balle et même de faire du vélo.

Cet été, elle a participé à un programme pour les personnes avec des besoins spéciaux dans un camp d’été du Centre de Communautaire Juif du Grand Washington.

Pendant l’année scolaire, elle est dans un programme à l’Ecole primaire Forest Knolls. La famille, qui s’est agrandie pour accueillir Grayson âgé de 17 mois, appartient à la Congrégation B’nai Israël à Rockville.

Aux autres parents qui apprennent que leur enfant est atteint du syndrome Cockayne, le conseil d’Eberstein est simple.

« Lorsque les docteurs ou les professionnels ne savent rien à ce sujet, cela devient un vrai défi. Vous devez littéralement être votre propre avocat. Tenez bon. »