Premier cas de la maladie de Benjamin Button en Israël

Le premier cas de progéria en Israël, une maladie génétique rarissime entraînant un vieillissement rapide des enfants, a été diagnostiqué chez une petite fille à l’hôpital Rambam de Haïfa. Cette maladie n’a été identifiée que chez 142 enfants dans le monde.

La progéria est également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) et, familièrement, sous le nom de maladie de Benjamin Button, en référence à la nouvelle de 1922 de F. Scott Fitzgerald Le curieux cas de Benjamin Button, dans laquelle un garçon naît avec l’apparence d’un vieil homme (bien que dans le livre, il vieillisse – ce qui est impossible – à l’envers).

Le public a également appris l’existence de cette maladie grâce au best-seller publié en 1981 par le rabbin Harold S. Kushner, intitulé When Bad Things Happen to Good People (« Quand les mauvaises choses arrivent aux bonnes personnes »). Dans ce livre, le rabbin Kushner s’interroge sur Dieu et la souffrance après la mort de son fils Aaron, atteint de progéria.

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Le diagnostic de l’enfant israélien de 2 mois, qui semblait ne pas avoir de problème à la naissance, a été posé par la Dr. Hiba Zaaroura, responsable de l’unité de dermatologie pédiatrique de Rambam.

« Les parents nous ont amené le nouveau-né parce qu’ils avaient remarqué des choses inhabituelles sur sa peau. La peau était dure. Nous avons constaté des changements sclérodermiques au niveau de la poitrine et des jambes. Tout est parti de là », a déclaré Dr. Zaaroura au Times of Israel.

Le bébé présentait également des caractéristiques faciales communes aux personnes atteintes de progéria – notamment d’une tête volumineuse par rapport au visage, d’une mâchoire, d’un menton et d’une bouche de petite taille, de lèvres fines, d’un nez en forme de bec et de grands yeux sur lesquels les paupières ne se ferment pas complètement.

Dr. Hiba Zaaroura, cheffe du service de dermatologie pédiatrique à l’hôpital Rambam. (Crédit : Hôpital Rambam)

« Le diagnostic a été confirmé par un test génétique portant sur la mutation d’un seul gène à l’origine du syndrome », a déclaré Dr. Zaaroura.

La progéria est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène de la lamine A (LMNA). Le LMNA produit une protéine qui maintient la cohésion du noyau de la cellule. La mutation du LMNA entraîne la production d’une protéine défectueuse appelée progérine. Cette dernière rend les cellules instables et les fait vieillir plus rapidement que la normale.

On pense que la mutation génétique est sporadique et il existe quelques cas documentés de frères et sœurs atteints de progéria.

Le nouveau-né diagnostiqué sera soigné en Israël par une équipe de médecins spécialistes qui s’occuperont du processus de vieillissement rapide. Elle recevra également du Lonafarnib, un inhibiteur de la farnésyltransférase administré par voie orale, le seul médicament disponible à ce jour pour traiter la progéria. Le médicament ne peut commencer à être administré que lorsque l’enfant atteint l’âge d’un an.

« Le médicament n’a été mis à disposition qu’en novembre 2020, et nous ne disposons donc pas d’études à long-terme à son sujet. Cependant, on pense qu’il peut ajouter deux ans à l’espérance de vie d’un patient atteint de progéria », a déclaré Dr. Zaaroura.

L’espérance de vie moyenne d’un enfant atteint du syndrome est de 13 à 15 ans. Entre-temps, l’enfant vieillit rapidement et développe une série de problèmes de santé généralement associés aux personnes âgées.

« L’enfant doit être suivi par un cardiologue parce qu’il développe une athérosclérose dans ses vaisseaux sanguins, ce qui l’expose à des risques de problèmes cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux. Il doit également être suivi par un gastro-entérologue en raison de problèmes de croissance », a déclaré Dr. Zaaroura.

Les enfants doivent également faire face à de nombreux autres problèmes associés aux personnes âgées, tels que la perte de cheveux et les maladies osseuses et articulaires.

Toutefois, les patients atteints de progéria sont normaux sur le plan cognitif. Ils peuvent apprendre et développer leur esprit comme les autres enfants, mais deviennent fragiles et sont incapables d’être aussi actifs physiquement que leurs pairs.

Dr. Zaaroura a confirmé que la petite fille sera suivie par des médecins en Israël tout au long de sa croissance.

« Nous avons contacté la Fondation pour la recherche sur la progéria aux États-Unis et nous recevons d’elle le soutien et les informations dont nous avons besoin », a-t-elle déclaré.