Une alternative israélienne à l’amniocentèse pour détecter des milliers de mutations

Des scientifiques israéliens ont procédé à des essais sur une nouvelle méthode de dépistage des fœtus et affirment qu’elle pourrait fournir toutes les informations obtenues par une amniocentèse mais sans les risques posés par cette dernière.

Le professeur Noam Shomron, de l’université de Tel Aviv, a expliqué au Times of Israel que sa méthode consistait à prélever un échantillon de sang ordinaire plutôt que d’utiliser la pratique de l’amniocentèse, qui consiste à extraire le liquide amniotique à l’aide d’une aiguille et qui comporte un risque de fausse couche.

Selon lui, la nouvelle technique peut être réalisée quatre semaines plus tôt que l’amniocentèse – à 10 semaines au lieu des 14 semaines habituelles – et fournit autant d’informations sur les risques de divers syndromes, maladies et troubles.

Recevez gratuitement notre édition quotidienne par mail pour ne rien manquer du meilleur de l’info Inscription gratuite !

« Nous pouvons dépister des milliers de mutations, chacune d’entre elles pouvant conduire à des maladies génétiques », a-t-il déclaré, citant notamment la maladie de Gaucher et la mucoviscidose.

Cette méthode permet également de détecter des mutations moins courantes, comme celles plus fréquentes dans certains groupes démographiques, dont la maladie de Tay Sachs, plus répandue chez les Juifs ashkénazes.

Le professeur Shomron, qui dirige le laboratoire de génomique fonctionnelle de l’université de Tel Aviv, a publié la méthode dans une revue à comité de lecture et est en phase de développement de la technologie via une startup, IdentifAI Genetics, qu’il dirige avec ses collègues Tom Rabinowitz et Oren Tadmor. Le nouveau processus de dépistage est en cours de test sur des dizaines de femmes israéliennes. Ces tests semblent corroborer les résultats obtenus par amniocentèse. Shomron espère que la méthode sera approuvée par les autorités compétentes et qu’il sera disponible d’ici la fin de l’année 2023.

Une fois que la méthode aura été perfectionnée sur les embryons, elle pourrait être adaptée au dépistage chez les enfants et les adultes de toute une série de maladies qui se manifestent par une anomalie de l’ADN, comme les cancers, selon Shomron.

Le professeur Noam Shomron, chef du laboratoire de génomique informatique de l’université de Tel Aviv. (Crédit : Sion Ninio, Université de Tel Aviv)

Sa méthode n’est pas la première à proposer une alternative à l’amniocentèse. Un test sanguin appelé test prénatal non invasif, ou NIPT, est très répandu et permet un dépistage fiable de diverses pathologies, dont le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards et le syndrome de Patau. Son champ est toutefois limité et il ne peut dépister que les modifications chromosomiques importantes, et non les mutations plus difficiles à détecter.

Le NIPT n’identifie que les changements génétiques qui peuvent être repérés en examinant les chromosomes, alors que de nombreuses mutations requièrent un examen au microscope. La méthode de Shomron permet de saisir chaque détail à l’intérieur des chromosomes.

« Notre résolution est environ un million de fois meilleure que celle du NIPT », a déclaré Shomron, comparant cela à l’imagerie satellitaire hautement détaillée qui permet aujourd’hui de distinguer les bâtiments individuels, alors que les premières images des vols spatiaux ne montraient que le contour des masses terrestres. « Nous examinons chaque nucléotide, chaque base, chaque lettre du matériel génétique, l’ADN. »

L’une des percées clés qui a conduit à la méthode de Shomron a été d’identifier quel ADN dans le sang de la mère appartient au fœtus. C’est un vrai défi car le sang de la mère contient son ADN propre ainsi que celui du fœtus ; le NIPT ne parvient pas à les différencier, ce qui signifie que l’analyse se fait sur un mélange d’ADN, dont certains ne sont pas pertinents pour le fœtus.

Un médecin préparant une aiguille d’amniocentèse pour l’extraction du liquide amniotique. (Crédit : thomasandreas/iStock/Getty Images)

Shomron et son équipe ont construit un algorithme qui différencie les ADN en fonction de variations subtiles de taille, de forme et d’autres caractéristiques.

« Cela signifie que nous obtenons l’ADN purifié par calcul et que nous pouvons ensuite revenir à l’examen de chaque changement minuscule dans l’ADN, ce qui n’est tout simplement pas possible lorsqu’il est mélangé à l’ADN de la mère », a-t-il expliqué.

« Lorsque vous lisez l’ADN de la mère et du fœtus ensemble, les choses ne sont pas claires et vous ne voyez que les changements majeurs à la norme, alors que lorsque vous savez exactement lequel appartient au fœtus, vous obtenez une vision très claire. Le résultat est que le nouveau test donnera toutes les informations fournies par une amniocentèse ou un NIPT, ainsi que des informations supplémentaires importantes. »