Les tests génétiques donnent le choix et du pouvoir aux femmes

ll y a quelques années, une nouvelle patiente a pris un rendez vous avec le Dr Jonathan Herman dans son cabinet à Lake Success dans l’Etat de New York.

Herman, un gynécologue de longue date, prend soigneusement note des antécédents familiaux. Pendant l’examen physique, le médecin découvre une boule dans le sein gauche. Une biopsie confirme sa suspicion : c’est un cancer.

La tragédie de ce cas, se rappelle Herman, est que l’on aurait pu éviter cela. La femme lui a révélé que sa mère avait eu un cancer du sein et que sa grand-mère maternelle était décédée des suites d’un cancer ovarien. La femme était porteuse de la mutation du gène BRCA qui est associée aux cancers ovariens et du sein.

« Ces antécédents ne sont pas arrivés hier », explique Herman, qui teste et traite les personnes porteuses de ce gène. « Quelqu’un aurait du lui parler de la mutation du BRCA et lui faire faire le test des années auparavant ».

Herman redoute ce genre d’histoire. Malheureusement, il y en a trop, c’est pour ça qu’il travaille sans relâche pour informer les gens qu’ils doivent se faire tester pour rechercher la mutation sur le gène BRCA, qui augmente le risque de cancers.

Bien avant la révélation, qui a fait la une l’année dernière, de la double mammectomie d’Angelina Jolie qui a été contrôlée positive sur le BRCA1, Herman se battait déjà pour attirer l’attention sur le problème.

Il donne régulièrement des conférences à travers les Etats-Unis sur la nécessité pour les gens d’apprendre de leurs antécédents familiaux. Il a été invité dans la célèbre émission de télévision The Doctors pour plaider sa cause.

Il a aussi filmé des spots non commerciaux d’intérêt public qui ont été diffusés d’une côte à l’autre – même entre les mi-temps des matchs de la ligue majeure de base-ball.

Letter to Doctors (Rad51 Publishing 2013) qu’il a co-écrit avec Teri Smieja, une mère et auteure testée positive au BRCA1, était la suite naturelle pour le sujet qui le passionne.

Le livre est une compilation d’histoires au sujet des victimes, des survivants et de leurs descendants qui font face à des décisions qui changent la vie. Leurs voyages courageux offrent des informations qui peuvent potentiellement sauver des vies.

Herman admet qu’il n’a jamais cherché à écrire un livre. Mais toujours un guérisseur, ses rencontres au fil des ans avec une myriade d’histoires tristes l’ont motivé à vouloir remédier à tous ces maux. Il a compilé une grande partie de ce qu’il glané à travers ses années de traitement de patients positifs au BRCA dans son livre.

« C’était tellement décevant pour moi qu’il y ait une telle ignorance sur ce sujet », a-t-il déclaré, ajoutant qu’Israël est à des années lumière d’avance sur les États-Unis en termes de test sur les patients.

Beaucoup de femmes ont des antécédents de cancer du sein et ovariens dans leur famille, mais leur médecin ne leur a jamais mentionné la possibilité d’être testées, déplore Herman. Beaucoup d’entre elles ont fini par perdre leurs seins, leurs ovaires et leurs vies face au cancer du sein et de l’ovaire.

Test sanguin Octava développé pour détecter précisément les tumeurs des cancers du sein (Crédit : EventusDx)

Selon l’Institut national du cancer, les mutations héréditaires spécifiques des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent le risque de cancer du sein et de l’ovaire chez les femmes, et ils ont été associés à des risques accrus de plusieurs autres types de cancer aussi.

Environ 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires, transmis de génération en génération. Ensemble, les mutations BRCA1 et BRCA2 représentent environ 80 à
85 % de ces cancers du sein héréditaires.

En outre, les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 représentent aussi environ 10 % de tous les cancers ovariens. Les cancers du sein associés au BRCA1 et BRCA2 ont tendance à se développer chez les plus jeunes que les cancers du sein sporadiques.

Selon l’Institut national du cancer, la mutation nuisible des gènes BRCA1 ou BRCA2 peut être héritée du côté maternel ou paternel. Chaque enfant d’un parent qui porte une mutation dans l’un de ces gènes a une chance de 50 % d’hériter de la mutation anormale.

Les effets des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent être vus, même lorsque la deuxième copie du gène d’un individu est normale.

Il y a un plus grand risque d’être porteuse de ce gène dans la communauté juive ashkénaze : une sur 400 personnes et une sur 800 personnes dans la population américaine en général ont une mutation BRCA1 / 2, le ratio est beaucoup plus élevé chez les hommes et femmes juifs ashkénazes, avec environ un porteur de la mutation sur 40 personnes.

Le test sur le gène BRCA implique un prélèvement sanguin salivaire qui est généralement couvert par les assurances lorsque les critères sont respectés. Il faut environ une semaine pour obtenir les résultats. Bien que cela semble simple, tous les médecins n’encouragent pas leurs patients à réfléchir à faire le test, même s’il y a une forte probabilité qu’ils portent le gène.

Le Dr Steven Narod, un professeur de la faculté de médecine de l’Université de Toronto et chercheur principal à l’Institut de recherche de l’université des femmes, qui est sans doute la principale autorité sur le gène BRCA, a déclaré au Times of Israel qu’il pense que toutes les femmes juives doivent avoir accès à un service de dépistage et sans que l’approbation des médecins soit nécessaire.

« Des conseillers en génétique ou les assurances de soins de santé pourraient vous refuser le test dans la situation actuelle. Si le médecin doit fournir une recommandation à la compagnie d’assurance, cela peut poser un problème. Les administrateurs d’hôpitaux vont se demander s’ils ne vont pas en tirer profit. Je ne crois pas qu’il devrait être nécessaire d’aller voir un médecin ou un conseiller en premier lieu ».

« Les conseillers génétiques devraient concentrer leur attention sur les femmes avec un test positif. Chaque femme juive devrait être en mesure d’aller dans un laboratoire et se faire tester pour le gène si elle le souhaite. Nous pouvons exécuter ce test dans mon laboratoire pour moins de 100 dollars et nous le proposons à toutes les femmes juives en Ontario », a déclaré Narod.

« Pourquoi ce n’est pas une politique mondiale ? Je suis surpris de la réticence à travers le monde pour assurer le suivi de nos recherches dans ce domaine. Il n’y a aucune raison de ne pas mettre le test à la disposition de tout le monde », a déclaré Narod.

Lorsque Smieja a voulu être testée pour le gène il y a cinq ans, son gynécologue ne savait pas comment effectuer le test, car personne ne lui en avait jamais fait la demande avant. Il a fallu 52 jours et un test mal effectué avant d’obtenir ses résultats.

Quand elle les a eus, ses pires craintes ont été confirmées : elle était positive au BRCA et porteuse de la mutation du gène. Smieja n’avait que 32 ans à l’époque et venait de donner naissance à son premier enfant. Elle n’était pas prête à faire face à une terrible maladie.

« Je me sentais comme un zombie. Mes yeux se sont remplis de larmes pendant que je contemplais ce que cela signifiait pour moi et ma famille », se souvient-elle. Elle se demande : « Est- ce que je vais mourir d’une mort précoce ? ».

Elle a finalement compris qu’être prédisposée au cancer n’équivalait pas nécessairement à une condamnation à mort. Ceux qui portent le gène ont deux options principales : une surveillance accrue ou une chirurgie pour réduire les risques. Elle a fait ce dernier choix.

« J’ai battu le cancer de l’ovaire avant qu’il ne me batte », raconte-t-elle, expliquant qu’elle a opté pour une ovariectomie bilatérale, opération au cours de laquelle on effectue une ablation des ovaires et des trompes de Fallope.

D’autres femmes dont on parle dans le livre partagent leurs sentiments de soulagement quand elles découvrent qu’elles sont porteuses du gène, car cela leur a donné le pouvoir de faire quelque chose pour empêcher la maladie de les atteindre.

Alors que certaines d’entre elles étaient proactives et ont subi une intervention chirurgicale pour enlever leurs seins et/ou leurs ovaires pour prévenir le cancer, d’autres ont décidé de s’engager dans la surveillance accrue – mammographies fréquentes et IRM du sein – pour s’assurer qu’elles n’ont pas de cancer.

Les auteurs parviennent à faire passer le message qu’il est essentiel que tout le monde connaisse leurs antécédents familiaux et réfléchisse à la perspective d’être testé lorsque cela est justifié.

S’il y a une critique à faire sur ce livre, c’est qu’il ignore le sort des hommes qui pourraient être porteurs du gène. Dave Bushman, un coordonnateur de la sensibilisation pour la FORCE (Facing Our Risk of Cancer Empowered [faisons face à notre risque de cancer de manière responsable] indique qu’il est préférable de laisser la question de savoir s’il faut être testé pour la mutation du gène BRCA à un conseiller en génétique.

« Certains schémas spécifiques des antécédents familiaux sont associés à un risque accru de la mutation délétère dans le gène BRCA1 ou BRCA2 », explique-t-il. « Les antécédents familiaux maternels et paternels sont importants ».

Il conseille aux hommes qui pensent qu’ils pourraient être porteurs de la mutation du gène BRCA de se faire également tester, car eux aussi peuvent être sujets à divers cancers, notamment de la poitrine et de la prostate.

« Les hommes ont besoin d’être testés, surtout s’ils ont des enfants. S’ils sont négatifs au BRCA leurs enfants seront négatifs BRCA en supposant que l’autre parent est également négatif au BRCA. S’ils sont positifs au BRCA, leurs enfants ont une chance de 50 % d’hériter de la mutation du gène BRCA ».

Alors que la plupart des patientes décrites dans le livre choisissent la chirurgie préventive comme un moyen de prévention contre le cancer, le cas de Sheila Korn souligne une autre raison pour y réfléchir.

Pédiatre à New York, elle a fait les tests génétiques en 2011 en raison de la fréquence de cancers du côté de la famille de son père. Après un contrôle positif, elle a opté pour une ovariectomie. Au cours de son bilan, le médecin a examiné son échographie et a trouvé une masse sur son ovaire.

« C’est alors que j’ai découvert que j’avais un cancer ovarien », raconte-t-elle. « Je me sentais bien et n’avais aucun symptôme. Je n’aurais pas remarqué cela au cours d’un examen gynécologique de routine. Parce que j’ai fait ça [le test], je l’ai découvert à un stade précoce ».

Dans son cas, comme dans une myriade d’autres histoires racontées dans le livre, les tests sur le gène ont peut-être sauvé sa vie.