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Des chercheurs israéliens entrevoient un traitement de la maladie de Charcot

Une mutation génétique récemment découverte réduit l'incidence de la maladie rendue célèbre par le Ice Bucket Challenge ; l'Institut Weizmann a déjà prévu des expériences in vitro

Une image illustrative de neurones ou de cellules cérébrales (Crédit: iStock by Getty Images)
Une image illustrative de neurones ou de cellules cérébrales (Crédit: iStock by Getty Images)

Des scientifiques israéliens ont découvert une mutation génétique qui, selon eux, semble offrir une protection contre la maladie dégénérative, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi appelée maladie de Charcot.

Ils espèrent se servir de cette découverte pour aider les patients atteints de la maladie.

Les personnes atteintes de la mutation spécifique de leur ADN ont un cinquième des chances par rapport à la population générale, de développer la maladie rendue célèbre par le Ice Bucket Challenge. La recherche de l’Institut Weizmann a été récemment évaluée par des pairs et a été publiée dans Nature Neuroscience.

Les experts de l’Institut Weizmann ont découvert la mutation en examinant en laboratoire environ 70 000 échantillons d’ADN. Ils ont trouvé la mutation dans l’ADN non codant – anciennement connu sous le nom d’ADN « satellite » car il n’a pas de fonction biologique claire.

« Jusqu’à présent, 25 gènes étaient liés à la SLA, parce qu’ils semblaient causer la maladie ou l’aggraver », a déclaré au Times le Dr Chen Eitan, qui a dirigé l’étude avec le professeur Eran Hornstein d’Israël.

« Mais lorsque nous avons examiné l’ADN non codant, nous avons trouvé une mutation qui fait le contraire. Elle semble en fait réduire considérablement les chances qu’une personne développe une SLA, à un cinquième du risque habituel. »

Cellules immunitaires dans le cerveau des patients SLA, avec le noyau cellulaire en bleu. L’équipe de recherche de l’Institut Weizmann a découvert une mutation génétique qui réduit leur toxicité et donc la dégénérescence cérébrale (Crédit: Weizmann Institute of Science)

« Donc, pour résumer, nous avons trouvé un ‘billet gagnant’ associé à la SLA, une mutation qui réduit en fait la vulnérabilité au lieu de l’augmenter.»

Dr Chen Eitan de l’Institut Weizmann des sciences (Crédit: Institut Weizmann des sciences)

Eitan a déclaré que lorsque des personnes commencent à avoir une inflammation cérébrale qui provoque des symptômes de la SLA, la mutation semble réduire ou arrêter son développement. Elle le fait en inhibant la libération de substances dans le cerveau qui intensifient normalement l’inflammation.

« La mutation agit en inhibant une voie toxique qui aggraverait naturellement les symptômes de la SLA », a-t-elle déclaré.

« Dorénavant, nous travaillons à imiter la mutation afin de voir si cela a un effet positif sur les patients. Nous espérons que cela pourra aider les personnes atteintes de la SLA. »

Il est déjà prévu de procéder à des expériences in vitro pour tester l’approche sur des souris, a ajouté Eitan.

D’après elle, il y a un message plus large dans cette découverte – à savoir qu’il y a d’importantes découvertes à faire dans l’ADN non codant, contrairement à son ancienne réputation de « satellite ».

« Nos découvertes indiquent que les scientifiques ne devraient pas négliger les régions non codantes de l’ADN – pas seulement dans la recherche sur la SLA, mais aussi dans l’étude d’autres maladies à composante génétique. » a-t-elle commenté.

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