Une étude permet de mieux comprendre les gènes de l’autisme

Des chercheurs de l’université Ben-Gurion du Néguev ont annoncé qu’ils avaient fait « un pas de plus » vers la compréhension de la base génétique de l’autisme.

Le docteur Idan Menashe et ses collègues, Erez Tsur et le professeur Michael friger, ont étudié les séquences de plus de 650 gènes qui sont associés à l’autisme et les caractéristiques qui les distinguent des autres gènes dans le génome ont été découvertes. Leur recherche a été publiée récemment dans le journal Behavior Genetics.

Les chercheurs ont découvert que les gènes de l’autisme ont la caractéristique distincte d’être exceptionnellement longs, plus longs que d’autres gènes du cerveau, y compris ceux étroitement liés à des maladies telles que la schizophrénie et la maladie d’Alzheimer.

En outre, les chercheurs ont découvert que le processus de sélection négative dans ces gènes était plus actif que dans d’autres gènes. La sélection négative est un processus évolutif qui élimine les mutations perturbatrices des gènes au fil des générations.

Menashe et ses collègues ont également cherché la preuve de la sélection positive dans ces gènes – pour voir si le corps croit que l’autisme pourrait être réellement bénéfique pour le corps et que cela justifie la présence de l’autisme dans la population humaine. Toutefois, aucune indication de sélection positive agissant sur les gènes de l’autisme n’a été trouvée.

Ainsi, les chercheurs pensent que les mutations autisme parviendraient à survivre dans le génome humain non pas à cause d’un processus de sélection négative défectueuse ou de la présence d’un processus de sélection positive. Au contraire, ils survivent sans doute parce que l’autisme est créé non seulement dans le gène mais en combinaison avec d’autres facteurs génétique et / ou des facteurs non génétiques ou environnementaux, comme l’âge de la mère ou d’autres raisons externes.

Les chercheurs ont également utilisé les caractéristiques génomiques uniques trouvés dans les gènes de l’autisme pour identifier des gènes candidats supplémentaires. Ils ont montré que cette signature évolutive est très efficace dans la capture des gènes de l’autisme bien établis, ont-ils précisé dans un communiqué. Ces résultats élargissent la compréhension des mécanismes génétiques qui sont impliqués dans l’autisme et fournissent de nouveaux outils pour la découverte de nouveaux gènes de l’autisme.

« Nous avons fait un pas de plus pour comprendre les gènes associés à l’autisme et vers la compréhension du processus biologique qui est impliqué dans la maladie », a déclaré Menashe dans une interview téléphonique.

« Cette étude nous donne un outil pour nous aider à identifier les gènes de l’autisme supplémentaires, en utilisant la signature génétique que nous avons trouvé, et de là, nous espérons être en mesure de diagnostiquer l’autisme plus tôt ».

Menashe et Tsur sont des membres du département de la santé publique, de la Faculté des sciences de la santé, et du Centre Zlotowski pour la Neuroscience. Friger est un membre du département de la Santé publique.

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