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Le dépistage de la maladie de Creutzfeldt-Jakob désormais disponible en Israël

Cette maladie cérébrale mortelle qui touche de manière disproportionnée les Juifs d'origine libyenne et tunisienne, est notoirement difficile à diagnostiquer

De gauche à droite : Le Dr Nurit Omer, responsable du traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob à l'hôpital Sourasky et le Dr Yifat Alkalai, directrice du laboratoire d'immunologie clinique de l’hôpital Sourasky, à Tel Aviv. (Crédit : Hôpital Sourasky)
De gauche à droite : Le Dr Nurit Omer, responsable du traitement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob à l'hôpital Sourasky et le Dr Yifat Alkalai, directrice du laboratoire d'immunologie clinique de l’hôpital Sourasky, à Tel Aviv. (Crédit : Hôpital Sourasky)

Un hôpital israélien est devenu le premier du pays à introduire un test de pointe pour détecter une maladie du cerveau notoirement difficile à diagnostiquer.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est causée par une protéine infectieuse anormale présente dans le cerveau, appelée prion. Cette protéine possède des propriétés uniques qui la font agir comme un virus ou une bactérie, et elle pousse d’autres prions à imiter son comportement. Les dépôts de protéines anormales se répandent dans le cerveau, provoquant des dommages étendus qui progressent rapidement. Les symptômes comprennent la diminution des facultés intellectuelles, des pertes de mémoire, des troubles de l’élocution et des changements de personnalité.

Cette maladie est incurable et tue généralement le patient dans l’année qui suit son apparition. Mais le diagnostic est considéré comme important, car il permettrait d’éviter de soumettre les patients à des traitements souvent douloureux, qui conviennent à d’autres maladies dégénératives mais pas à la MCJ, de leur donner de faux espoirs et d’inciter les parents qui présentent un risque génétique à prendre des mesures préventives en dépistant leurs embryons.

La MCJ est présente de manière disproportionnée chez les Juifs d’origine libyenne et tunisienne. On estime que des milliers de porteurs de la mutation E200K responsable de la MCJ vivent en Israël, et les enfants dont un seul parent est porteur sont susceptibles de développer cette maladie incurable. Une petite minorité d’enfants de porteurs développent la maladie, mais cela leur est fatale.

Il n’existe pas de test de laboratoire communément utilisé pour détecter la MCJ, qui est particulièrement connue parce qu’elle peut être causée par la consommation de viande bovine infectée par l’encéphalopathie spongiforme bovine, connue familièrement sous le nom de maladie de la vache folle.

Le diagnostic est complexe et repose souvent sur une combinaison de tests. Les biopsies cérébrales ne sont pas pratiquées sur des patients vivants en raison de la nature contagieuse de la maladie et une IRM n’est jamais totalement concluante.

Les personnes dont l’héritage génétique augmente le risque d’être porteur sont encouragées à se faire dépister, mais beaucoup ne le font pas. Lorsqu’une personne développe la MCJ mais que la famille n’est pas mise au courant, ses membres n’apprennent pas qu’ils sont eux-mêmes à risque et donc qu’ils ont la possibilité de prendre des mesures pour dépister les embryons de leur progéniture.

L’hôpital Sourasky de Tel Aviv fait désormais partie de la douzaine d’hôpitaux au niveau international à pratiquer ce test permettant un diagnostic de haute précision basé sur l’analyse du liquide céphalo-rachidien. Il vient s’ajouter à quelques hôpitaux aux États-Unis, mais est le premier en Israël. « Cette méthode est le premier test autonome au monde qui permet de diagnostiquer la MCJ avec une très grande précision (fiable à 92 %) », a déclaré le Dr. Yifat Alkalai, directrice du laboratoire d’immunologie clinique de Sourasky.

Elle prévoit que son laboratoire analysera désormais des centaines d’échantillons par an, en utilisant la méthode qui a été mise au point au Japon il y a 11 ans, mais qui n’a pas été largement utilisée en raison du haut niveau d’expertise nécessaire pour la mettre en pratique.

Illustration : Un rendu 3D d’un visage masculin dont le cerveau a été mis en surbrillance. (Crédit : kirstypargeter via iStock by Getty Images)

La MCJ étant caractérisée par des interactions spécifiques entre les prions, le test peut être réalisé en observant les prions d’un patient interagir avec des prions d’une autre source. La technique de conversion en temps réel induite par des tremblements (RT-QUIC), actuellement utilisée à Tel Aviv, utilise des prions provenant de hamsters.

Les prions humains et ceux du hamster sont observés simultanément dans des conditions de laboratoire pendant cinq jours, et certains modèles d’interaction, qui imitent le comportement des prions dans le cerveau, confirmeront la MCJ.

Alkalai a déclaré au Times of Israel « qu’il s’agit d’un test difficile à apprendre et à réaliser, et nous considérons qu’il est très important pour la détection de la MCJ que nous l’ayons introduit en Israël. Nous espérons qu’il permettra un diagnostic plus précoce et que les familles qui ne savent pas qu’elles ont un gène qui les expose à un risque le découvriront et auront la possibilité d’obtenir les bonnes informations ».

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