Le PDG de la fondation Gaucher affirme que la maladie n’est plus fatale
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‘J’ai un style de vie très actif ; je joue au hockey sur glace, au football’

Le PDG de la fondation Gaucher affirme que la maladie n’est plus fatale

Principalement présente chez les juifs ashkénazes, la maladie chronique peut à présent être traitée par une thérapie de remplacement enzymatique

Brian Berman, sa femme Dafna Berman, et leurs enfants (de gauche à droite) : Noam, 11 ans, Nava, 6 ans, Ranaan, 9 ans, Akiva, 1 an, et Eitan, 13 ans. (Crédit : Brian Berman)
Brian Berman, sa femme Dafna Berman, et leurs enfants (de gauche à droite) : Noam, 11 ans, Nava, 6 ans, Ranaan, 9 ans, Akiva, 1 an, et Eitan, 13 ans. (Crédit : Brian Berman)

NEW YORK – Les tubes et les aiguilles ont tout autant fait partie de l’enfance de Brian Berman que les livres et les camions.

« Je me souviens de beaucoup de saignements de nez. Je me souviens d’un abdomen élargi. Je me souviens de beaucoup de fatigue. Dans mon esprit, je peux me le rappeler assez bien », a déclaré Berman.

Berman avait quatre ans quand il a reçu le diagnostic de maladie de Gaucher, la sphingolipidose, une maladie génétique rare qui touche environ un Américain sur 60 000, principalement ceux d’origine juive ashkénaze. Le déficit enzymatique, qui peut se manifester à tout âge, peut entraîner un élargissement du foie et de la rate, des saignements excessifs et des bleus, et des douleurs osseuses. Il augmente également le risque de certains cancers, de la maladie de Parkinson, d’arthrose et d’ostéoporose.

« Le contexte social était vraiment difficile. J’ai grandi avec un très fort sentiment d’être différent, de ne pas pouvoir participer aux sports, d’être plus petit que tous ceux de mon âge. J’ai grandi en haïssant les bretelles que je devais porter pour retenir mes pantalons sur mon énorme ventre », se souvient Berman.

Quelques années après son diagnostic, les parents de Berman, Dennis Berman et le Dr. Robin Ely, ont fondé la Fondation nationale pour la maladie de Gaucher, pour améliorer l’information sur la maladie et plaider pour de nouveaux traitements. A présent, président et directeur général de la fondation, Berman continue ce travail toute l’année. Il dit fréquemment à quel point les traitements ont avancé, particulièrement en octobre, le mois de la maladie de Gaucher.

Ancienne photo de famille de Brian Berman, devant, dont l'estomac était distendu en raison de la maladie de Gaucher. (Crédit : Brian Berman)
Ancienne photo de famille de Brian Berman, devant, dont l’estomac était distendu en raison de la maladie de Gaucher. (Crédit : Brian Berman)

En effet, beaucoup de patients Gaucher mènent à présent des vies actives, grâce au développement d’une thérapie par remplacement enzymatique, a déclaré Berman, qui a été la première personne à recevoir ce traitement à l’Institut national de la santé des Etats-Unis (NIH).

Genzyme, une entreprise de biotechnologie basée à Cambridge, dans le Massachussetts, a développé une thérapie par perfusion, le Cerezyme. Il y a deux ans, l’entreprise a présenté le Cerdelga, une pilule que certains patients prennent deux fois par jour, un plus petit groupe la prend une fois par jour. Les compagnies d’assurance remboursent le traitement, qui coûte des centaines de milliers de dollars par an.

Berman, qui n’est pas candidat au traitement oral, reçoit une perfusion pendant deux heures une fois par semaine, et a appris à la faire lui-même.

Même si l’épouse de Berman n’est pas porteuse de la mutation responsable de la maladie, les cinq enfants de Berman sont porteurs. Et sur ces cinq frères et sœurs, deux sont malades.

Ben, le petit frère de Berman, a commencé les perfusions quand il avait deux ans et demi.

« Je n’ai jamais connu ce qu’a décrit Brian, a déclaré Ben Berman. Brian était un cas sévère. Son estomac faisait la taille d’un ballon de basket. Il avait l’air enceinte. Mais quand je suis né, la thérapie par remplacement enzymatique était disponible. Cela ne m’a jamais affecté. J’ai un style de vie très actif ; je joue au hockey sur glace, au football. »

Le Dr Pramod Kumar Mistry, professeur de médecine interne et de pédiatrie à l’université de Yale, et directeur du Centre national de traitement de la maladie de Gaucher, a expliqué qu’avant le remplacement enzymatique, les médecins en étaient réduits à chasser les symptômes.

Brian Berman et Nava, sa fille de six ans, préparent sa transfusion. (Crédit : Brian Berman)
Brian Berman et Nava, sa fille de six ans, préparent sa transfusion. (Crédit : Brian Berman)

Il n’était pas rare pour les patients de subir une défaillance hépatique, de développer des cancers comme des myélomes et des lymphomes, ou de développer de graves maladies pulmonaires et osseuses. Les patients devenaient anémiques à cause de l’élargissement de la rate, et beaucoup ont subi des splénectomies.

Tout cela a changé avec l’introduction de la thérapie par remplacement enzymatique il y a 25 ans.

« Une grande partie de ce que j’ai décrit a largement disparu aux Etats-Unis. Quand je suis arrivé d’Angleterre en 1998, et fait certaines de mes premières rencontres avec les patients, il y avait un certain nombre de personnes en fauteuil roulant ou en béquilles. Je viens de faire une rencontre avec des patients sur la côte Ouest, et tout le monde a tellement l’air en bonne santé que vous vous demandez ce qu’ils font là-bas », a déclaré le médecin Mistry.

« Je viens de faire une rencontre avec des patients, et tout le monde a tellement l’air en bonne santé que vous vous demandez ce qu’ils font là-bas »
Dr Mistry, spécialiste de la maladie de Gaucher

Diagnostiqué à l’âge de 15 ans, le Dr Wayne Rosenfield se souvient trop bien de ce qu’était la maladie avant la thérapie par remplacement enzymatique.

A présent âgé d’une soixantaine d’années, Rosenfield a passé tout son lycée en béquilles. Il a eu un remplacement complet de la hanche peu avant son diplôme. Il a perdu sa rate, et vers 35 ans, sa jambe gauche a été amputée après avoir été diagnostiqué d’un cancer.

« J’avais des évènements de faible fréquence mais de haute intensité qui pouvaient être mortels. Mon approche pour gérer la maladie chronique a été d’en être alimenté et j’ai compartimenté », a déclaré Rosenfield.

Rosenfield est à présent psychologue, et utilise son expérience de patient comme moyen de se connecter et de traiter ceux qui ont une maladie chronique, ou ont souffert d’un traumatisme.

Le Dr Wayne Rosenfield conseille à présent des patients qui ont souffert de traumatisme physique. (Crédit : autorisation)
Le Dr Wayne Rosenfield conseille à présent des patients qui ont souffert de traumatisme physique. (Crédit : autorisation)

Après le diagnostic de Rosenfield, beaucoup de membres de sa famille ont été testés génétiquement. Quelques oncles et tantes étaient porteurs, et il était le seul avec une véritable maladie de Gaucher.

Comme Rosenfield, Michelle Zuckerman est aussi d’origine ashkénaze. Alors quand elle et son mari Evan ont décidé de fonder une famille, ils sont passés par les tests génétiques. Les résultats sont revenus positifs : tous deux sont porteurs d’une mutation responsable de la maladie de Gaucher.

« Sur la base des informations que nous avions, nous avons décidé que si nous devions l’affronter, nous serions capables de le faire », a déclaré Zuckerman.

Et ils ont dû l’affronter : leur aînée, Lindsey, 13 ans, a la maladie, et leur cadette, Hailey, 11 ans, est porteuse.

Lindsey a présenté les premiers symptômes quand elle a eu environ six mois. Elle a eu un développement moteur tardif, et n’a pas marché avant ses deux ans. Quand elle a eu six ans, elle a commencé à avoir des accès de douleurs articulaires sévères. Ses organes étaient légèrement élargis. A 11 ans, elle a reçu sa première thérapie par remplacement enzymatique.

« Elle sait que cela fait partie de qui elle est, et elle a décidé qu’elle allait le prendre du bon côté »
Michelle Zuckerman, mère d’une malade de Gaucher

Depuis qu’elle est petite, elle sait qu’elle a quelque chose appelée maladie de Gaucher, mais tout s’est envenimé quand elle était en sixième. Elle a eu beaucoup de questionnements ; cela a été très dur pour elle. Elle demandait ‘pourquoi moi ?’, a raconté Michelle Zuckerman. Mais une fois qu’elle a commencé les traitements et commencé à se sentir mieux, elle a semblé passer par une transition. Elle sait que cela fait partie de qui elle est, et elle a décidé qu’elle allait le prendre du bon côté. »

Pour sa bat-mitzvah, Lindsey a organisé un marathon de danse au bénéfice de la Fondation nationale pour la maladie de Gaucher. Elle a récolté 16 000 dollars.

« Une erreur classique est de penser que si vous avez une anomalie génétique, vous entrez dans le royaume du désespoir. Vous pouvez vivre une vie relativement normale, mais vous devez être proactif dans votre traitement, a dit Berman. Ce n’est pas une peine de mort. Je ne vais pas dire que c’est comme être intolérant au lactose et que vous devez juste prendre du Lactaid, et que c’est bon. Mais tout le monde peut être aidé. Le traitement n’est hors d’atteinte pour personne. »

Comme l’a dit son frère Ben, « Gérée correctement, la vie continue simplement. »

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