Des Israéliens découvrent un remède révolutionnaire pour sauver un enfant de NY

Des scientifiques israéliens ont identifié des médicaments qui pourraient aider un jeune enfant américain atteint d’une maladie cérébrale rare et actuellement incurable, avant qu’elle ne lui cause un grave handicap et ne réduise son espérance de vie.

Scott Reich, avocat et universitaire juif de New York, s’est tourné vers l’université de Tel Aviv en désespoir de cause après avoir appris que son fils Eli, âgé de 2 ans, était atteint du syndrome FOXG1.

Cette maladie génétique entraîne une production insuffisante de la protéine FOXG1, dont le cerveau a besoin pour se développer. Les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à souffrir d’un handicap grave, dû à un développement limité du cerveau, et peu d’entre elles vivent au-delà de l’adolescence.

Ses parents ont décrit le diagnostic comme « un coup de poing répété dans le ventre ».

« Vous cherchez de l’air ; vous pleurez ; vous criez ; vous faites votre deuil ; vous posez des questions. Comment ? Pourquoi ? Quel genre de vie Eli aura-t-il ? Quelles seront ses capacités ? Quelle est son espérance de vie ? », ont-ils écrit.

Pendant 15 mois, une équipe du Centre Blavatnik pour la recherche de médicaments de l’université de Tel Aviv a passé au crible une bibliothèque de 7 000 substances approuvées par la FDA. En utilisant l’ADN d’Eli – et la protéine d’une luciole – ils ont identifié cinq médicaments qui, selon eux, sont susceptibles d’aider Eli ainsi que certains des 700 autres enfants et adolescents diagnostiqués avec le syndrome FOXG1.

Des scientifiques au Centre Blavatnik pour la recherche de médicaments à Tel Aviv (Crédit : Centre Blavatnik/Jonathan Blum)

« Lorsque nous avons appris le diagnostic dévastateur, j’ai dit à ma femme Ilissa : « Nous devons aller en Israël », a raconté Reich, qui a lancé la recherche à Tel Aviv parallèlement à la recherche dans une poignée d’universités américaines. « En Israël, nous trouverons le savoir-faire, l’expérience et la réflexion hors des sentiers battus dont nous avons besoin. »

Aujourd’hui, il a plus d’espoir que jamais depuis le diagnostic, et est optimiste quant au fait que les médicaments franchiront le cap des tests sur les animaux et pourront bientôt être administrés à son fils. « Je prie pour qu’il y ait une percée », a-t-il déclaré.

Le chercheur principal, le Dr Eddy Pichinuk, a déclaré au Times of Israël « avoir identifié plusieurs médicaments qui peuvent être utilisés pour traiter la maladie d’Eli, limiter son impact et, espérons-le, prolonger son espérance de vie. Nous devons maintenant les valider dans des modèles animaux, nous préparons donc des souris avec la même mutation que lui, et cela prendra plusieurs mois ».

« Le temps est très critique car la fenêtre d’opportunité se referme, mais nous espérons que nous pourrons faire approuver les médicaments pour lui à temps, avant l’achèvement du développement de son cerveau, après quoi les médicaments ne seraient pas efficaces », a déclaré Pichinuk.

La recherche de traitements personnalisés pour les maladies rares n’est pas nouvelle, mais reste un créneau très spécifique. Dans ce cas, la méthode de dépistage a consisté à utiliser une protéine de luciole pour remplacer la protéine défectueuse dans l’ADN des cellules d’Eli. Certains aspects du comportement de la protéine de la luciole en réponse aux médicaments sont similaires à ceux de FOXG1, ce qui en fait un outil utile, a déclaré Pichinuk. De plus, la protéine luciole est luminescente, ce qui permet aux chercheurs de suivre de près son action.

Selon lui, le processus d’approbation du ou des médicaments qui obtiennent de bons résultats lors des tests sur les animaux sera rapide, car il passera par la voie du traitement compassionnel de la FDA, étant donné que les médicaments sont déjà considérés comme sûrs – du moins pour les adultes. Ils sont actuellement utilisés pour traiter une série de maladies, telles que le cancer, les troubles psychiatriques et divers syndromes inflammatoires.

Pendant que l’expérimentation animale se déroule, Pichinuk mènera d’autres recherches pour évaluer l’adéquation des médicaments pour Eli. Il utilisera des méthodes avancées de génie génétique pour transformer ses échantillons de peau en cellules souches, puis en cellules cérébrales. Cela permettra de mieux évaluer l’impact des médicaments sur le cerveau d’Eli.

Believe in a Cure, une fondation à but non lucratif 501(c)(3) créée par Reich avec un objectif de collecte de fonds de 7 millions de dollars, a chargé le Centre Blavatnik d’entreprendre la recherche. Le responsable scientifique du centre, le Dr Avi Raveh, a déclaré au Times of Israël : « Nous ne pouvons pas aider dans tous les cas et avec toutes les maladies, mais ici il y avait une chance, et maintenant je suis très optimiste. Plus le temps passe, plus je ressens de la douleur et de la frustration pour la famille, mais j’admire leur positivité. »