Les maladies génétiques dans une expo en ligne à la fois douloureuse et inspirante

Jusqu’a un an et demi, le développement de Hadar Zysman a été normal. Elle se développait plus lentement que ses trois frères et sœurs plus âgés, mais ses parents pensaient qu’il s’agissait tout simplement d’une « floraison tardive ».

Mais lorsqu’elle a approché l’âge de deux ans, elle a commencé à régresser de manière perceptible.

« Ce n’était pas très marqué, mais je sentais qu’il y avait quelque chose qui n’allait pas. Nous avons consulté plusieurs médecins qui ont soit rejeté l’idée qu’il y avait un problème, soit ne savaient pas ce qui se passait », a raconté Lilit, la mère de l’enfant.

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Pendant sept mois, l’enfant a été soumise à des tests, mais aucun professionnel de la santé en Israël n’a réussi à établir un diagnostic. Ce n’est que lorsqu’un expert en maladies génétiques rares de l’université Johns Hopkins, aux États-Unis, est venu en Israël pour une conférence à l’Institut Weizmann des sciences, vers la fin des années 1990, que les parents de la petite fille ont enfin obtenu une réponse.

« On lui a expliqué en détail le cas d’Hadar et il a dit qu’il s’agissait incontestablement du syndrome de Rett« , a indiqué Lilit.

Le syndrome de Rett est l’une des nombreuses maladies génétiques rares qu’une collaboration entre la faculté des sciences de la vie de l’université Bar-Ilan et le centre David et Fela Shapell Family Center for Genetic Disorders Research de l’Institut Weizmann souhaite porter à l’attention du public le 29 février, dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares.

Hadar Zysman, 27 ans, souffre du syndrome de Rett, une maladie génétique rare qui touche les filles dans la quasi-totalité des cas. (Crédit : Uri Ishay/courtesy of family)

Marquée et promue par les organisations de lutte contre les maladies rares du monde entier, cette journée a pour principal objectif de sensibiliser le public et de collecter des fonds pour la recherche de remèdes.

Grâce aux progrès considérables réalisés en matière de séquençage de l’ADN et de recherche génétique, la cause sous-jacente de bon nombre de ces maladies est connue et des diagnostics peuvent être posés. À ce stade, l’accent est mis sur l’avancement de la recherche scientifique coûteuse afin de découvrir et de développer des médicaments et d’autres thérapies et de les amener au stade de l’essai clinique.

Einat Zalckvar, de la faculté des sciences de la vie de l’université Bar-Ilan, étudie les maladies génétiques rares. (Crédit : Autorisation)

En Israël, une équipe de chercheurs a souhaité faire découvrir aux parents et aux tuteurs d’enfants atteints de maladies rares une ressource en ligne relativement nouvelle. Le site web (en hébreu uniquement) est un projet commun du Dr Einat Zalckvar de l’université Bar-Ilan et des professeurs Ayelet Erez et Maya Schuldiner de l’Institut Weizmann.

Une série d’œuvres d’art inspirées par certaines des 28 maladies actuellement sur le site web et partagées sur les réseaux sociaux vise à attirer davantage l’attention. Les dessins, peintures, œuvres mixtes et sculptures ont été créés par des artistes de métier, à l’exception d’une œuvre de Zysman, qui a aujourd’hui 27 ans. Dotée de capacités cognitives mais enfermée dans un corps « gelé », elle communique et crée des œuvres d’art à l’aide d’une technologie dirigée par ses yeux.

« Elle est tout à fait vivante à l’intérieur d’un corps mort. On décèle la vie et la puissance à travers ses yeux », a déclaré sa mère.

Zalckvar, Erez et Schuldiner ont créé un site web à code source ouvert pour fournir aux parents des informations précises sur les maladies génétiques rares, ainsi que les noms des médecins israéliens qui les traitent et des scientifiques qui les étudient. Le site répertorie également les organisations vers lesquelles les familles peuvent se tourner pour obtenir du soutien.

Détail de l’interprétation artistique de la maladie génétique rare neurofibromatose (NF1) par Keren Shpilsher (Crédit : Institut Weizmann)

« Une famille dont l’enfant est atteint d’une maladie rare se sent tellement seule. Ces organisations et les personnes qui les dirigent sont merveilleuses et nous devons aider à mettre les familles en contact avec elles », a expliqué Zalckvar.

On estime à 300 millions le nombre de personnes atteintes de maladies rares dans le monde. Une maladie rare est une maladie dont la fréquence est inférieure à 1 sur 2 000 à 2 500 naissances (selon le pays ou la région). Les maladies rares sans remède connu sont aussi appelées « maladies orphelines ».

La plupart des maladies rares sont héréditaires, mais certaines, comme le syndrome de Rett, sont de novo, c’est-à-dire qu’elles sont causées spontanément par une mutation dans un ou plusieurs gènes au cours du développement du fœtus.

Selon les chercheurs, environ 500 000 personnes souffrent de maladies rares en Israël. Ce nombre est élevé par rapport à la population en raison des mariages consanguins historiques dans les communautés ashkénaze, druze, bédouine et arabe juive.

Détail de l’interprétation artistique de la phénylcétonurie (PCU), une maladie génétique rare, par Efrat Yamin (Crédit : Institut Weizmann)

« Certains de ces mariages forcés continuent à avoir lieu, et dans certains villages, une personne sur cinq est atteinte de maladie génétique », a indiqué Zalckvar.

En Israël, des maladies telles que la Tay-Sachs et la mucoviscidose, qui sont considérées comme rares dans le monde entier, sont relativement courantes dans le pays.

Zalckvar s’est dite frustrée que le gouvernement ne suive pas les définitions internationales en matière de maladies génétiques rares. Elle a également souligné que le ministère de la Santé a, jusqu’à présent, refusé de publier les statistiques qu’il reçoit des généticiens, laissant aux cliniciens et aux chercheurs le soin de reconstituer eux-mêmes le tableau d’ensemble de la situation en Israël.

« Il est très important d’établir les chiffres, car cela nous aide à convaincre les entreprises pharmaceutiques de mener des essais ici en Israël », a-t-elle déclaré.

« L’étude des maladies rares nous donne en outre des indications étonnantes sur la biologie et la physiologie, qui nous permettent de mieux comprendre et de mieux traiter les maladies plus courantes », a-t-elle ajouté.

Zalckvar a fait l’éloge de la commission, qui a présenté la semaine dernière au ministère de la Santé ses recommandations pour le panier de soins 2024. Si ces recommandations sont approuvées, les tests génétiques seront accessibles à tous les citoyens à partir du 1er septembre, et l’âge de l’amniocentèse pour les femmes enceintes sera abaissé de 35 à 32 ans.

Sculpture en verre représentant l’adrénoleucodystrophie liée au chromosome X (X-ALD) par Michal Harada (Crédit : Neta Moses/Institut Weizmann)

Quand Zysman a été diagnostiquée avec le syndrome de Rett, ses parents n’avaient nulle part où s’adresser en Israël pour obtenir des informations et de l’aide. Sa mère s’est rendue à Johns Hopkins et dans des hôpitaux suisses pour s’informer auprès d’experts. Elle et son mari ont par la suite créé une organisation à but non lucratif en 2001 afin de sensibiliser le public et de collecter des fonds en vue de trouver un traitement pour les Israéliens touchés par la maladie.

« Aujourd’hui, il existe un centre national pour la maladie de Rett qui se trouve au centre hospitalier de Sheba et des centres pour d’autres maladies génétiques rares dans divers hôpitaux du pays », a déclaré Lilit Zysman.

Elle et son mari ont porté leur affaire devant la Cour suprême, demandant que EyeGaze, le système de communication par les yeux utilisé par leur fille, soit inclus dans le panier des services de santé financés par l’État. Ils ont obtenu gain de cause et depuis 2009, la technologie est mise à disposition gratuitement.

« Hadar avait 14 ans lorsque nous avons découvert cette technologie. Cela a changé beaucoup de choses. Elle a le langage, mais pas la parole, et cela lui permet de s’exprimer et d’étudier », a indiqué sa mère.

« Elle nous a dit qu’elle voulait aller à l’université, alors maintenant elle suit un programme spécial à l’université Bar-Ilan et fait partie du corps étudiant, comme les autres. »