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Des chercheurs dévoilent une possible révolution dans le traitement de Tay-Sachs

Les enfants atteints de la maladie génétique neurodégénérative ayant subi une thérapie génique ont montré des signes de stabilisation clinique

Illustration : des tests ADN. (Crédit : AP Photo/Douglas C. Pizac)
Illustration : des tests ADN. (Crédit : AP Photo/Douglas C. Pizac)

Des chercheurs de l’université du Massachusetts ont dévoilé une possible découverte dans le traitement de la maladie de Tay-Sachs, une affection neurodégénérative génétique qui touche principalement les Juifs ashkénazes.

Les données préliminaires d’un essai clinique présenté à la conférence de Barcelone la semaine dernière ont montré qu’un nouveau médicament en développement avait réussi à ralentir le taux de propagation de la maladie chez deux patients bébés.

Le doyen de l’école de médecine UMass, Dr. Terence R. Flotte, a déclaré que la nouvelle thérapie génique semblait stabiliser leur état sans effets indésirables, notamment auprès de la plus jeune des deux patients, une fillette de 7 mois souffrant de Tay Sachs.

« Il semble que pour le moment, [la maladie] ne se dégrade pas », a déclaré Flotte sur la radio publique WBUR jeudi. « Mais je pense qu’il est trop tôt pour dire cela de manière définitive. »

Flotte a déclaré que sur la base de ces résultats encourageants, confirmés par les IRM, un essai clinique complet avec la société pharmaceutique Axovant débutera prochainement.

Flotte a souligné que le traitement est complexe et dangereux parce qu’il nécessite que le vecteur (un virus conçu en laboratoire) soit injecté directement dans le cerveau du patient.

Selon Flotte, avec l’essai de UMass, c’est la première fois que des patients humains ont reçu une injection directement dans le thalamus.  Il a déclaré que des études précédentes impliquant des injections intra-thalamiques n’avaient été réalisées que sur des moutons, des chats et des souris.

« C’est, d’une certaine manière risqué, mais lorsque l’on traite une enfant avec la forme infantile de Tay Sachs, c’est tellement tragique que cela nécessite une approche risquée », a-t-il dit.

« Cette découverte innovante pourrait nous permettre de dépasser l’un des principaux défis dans le développement de traitement pour Tay-Sachs, Sandhoff et de nombreux autres affections génétiques pédiatriques, et apporter beaucoup d’espoir aux familles. »

La maladie de Tay-Sachs est une affection rare, génétique et fatale, qui détruit progressivement les cellules du cerveau et de la moelle épinière.

Dans la plupart des cas, la maladie se déclare chez les enfants entre l’âge de 3 et 6 mois, quand leur développement ralentit et que leurs muscles s’affaiblissent. Les bambins perdent leur capacité à se retourner, à s’asseoir et à ramper, convulsent, perdent la vue et l’ouïe, leurs capacités intellectuelles diminuent et peuvent devenir paralysés.

Les enfants nés avec la maladie de Tay-Sachs décèdent généralement vers l’âge de 4 ans.

La maladie de Tay-Sachs est assez rare dans l’ensemble de la population. Mais cette affection est plus fréquente chez certains groupes, notamment les Juifs ashkénazes, les Amish en Pennsylvanie et les Cadiens en Louisiane.

Selon la National Organization for Rare Disorders (NORD) un Juif ashkénaze sur 30 est porteur de la version récessive d’une mutation de ce gène.

Jusque dans les années 1970, avant l’avènement des dépistages pour les maladies génétiques, chaque année, 50 à 60 enfants Juifs naissaient avec la maladie de Tay-Sachs.

Grâce aux progrès de la médecine et à l’activisme communautaire, qui a introduit les dépistages dans les synagogues, les centres communautaires juifs et les soins médicaux de routine, ce chiffre a connu un net déclin.

En 2017, dans la communauté ashkénaze d’Amérique du Nord, un enfant sur 3 600 était atteint de la maladie, selon NORD.

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