Une étude sur le cancer des juifs ashkénazes servira pour les tests génétiques
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Une étude sur le cancer des juifs ashkénazes servira pour les tests génétiques

Le public américain est invité à s'inscrire en ligne pour des examens. Le processus innovant sur la mutation génétique permettra de sauver des vies selon les chercheurs

Photo illustrative d'un médecin s'adressant à un patient. (AJ Watt/Getty Images via JTA)
Photo illustrative d'un médecin s'adressant à un patient. (AJ Watt/Getty Images via JTA)

NEW YORK (JTA) – Une nouvelle étude fournira des tests gratuits pour trois mutations qui augmentent considérablement le risque de développer un cancer du sein, des ovaires et de la prostate chez les personnes d’ascendance juive d’Europe de l’Est.

Lancée la semaine dernière, l’étude BRCA Founder Outreach Study (BFOR), testera 4 000 hommes et femmes dans quatre villes américaines – New York, Los Angeles, Philadelphie et Boston – pour détecter des mutations du gène BRCA plus fréquentes chez les juifs ashkénazes. Ceux qui sont positifs à l’une des mutations recevront un conseil génétique pour déterminer les prochaines étapes.

« Nous pensons que c’est important parce que cela sauvera des vies », a déclaré le Dr Kenneth Offit, qui siège au comité exécutif de l’étude, à JTA plus tôt ce mois-ci.

Le gène BRCA est présent chez tous les humains, mais les mutations peuvent le faire réagir de façon inadéquate et augmenter le risque de développer certains cancers : du sein et des ovaires chez la femme, des poumons et de la prostate chez l’homme. Les personnes d’origine juive ashkénaze sont 10 fois plus susceptibles d’avoir une mutation du gène BRCA que la population générale, une personne sur 40 portant une mutation dans le gène.

Mais le but de l’étude ne se limite pas au cancer ou aux juifs ashkénazes, a déclaré M. Offit, qui est chef du service de génétique clinique au Memorial Sloan Kettering Cancer Center.

« Nous pensons qu’il s’agit d’un modèle pour l’avenir des tests génétiques dans les soins de santé », a-t-il ajouté.

Ce qui est nouveau dans la façon dont les tests sont effectués dans le cadre de l’étude sur les exigences professionnelles justifiées, a dit M. Offit, c’est le fait que les patients s’inscrivent en ligne et peuvent choisir de recevoir leurs résultats de leur médecin de famille. Le test sera gratuit pour les participants, et l’étude est ouverte à toute personne de plus de 25 ans ayant une assurance maladie et au moins un grand-parent d’origine ashkénaze.

Dr Kenneth Offit. (Courtoisie du Memorial Sloan Kettering Cancer Center via JTA)

« Cette étude est différente parce que nous faisons un effort pour nous assurer que les tests ne soient pas effectués sans votre médecin. Nous cherchons vraiment à obtenir la participation des médecins », a déclaré M. Offit.

En 1996, Offit a découvert la mutation génétique BRCA la plus fréquente chez les juifs ashkénazes, mais il a déclaré que la grande majorité des personnes n’ont pas été testées pour la mutation ou les deux autres qui sont prévalentes dans le groupe.

« Dans la communauté juive [achkénaze], où ces mutations sont assez fréquentes, nous estimons que 90 % des personnes qui pourraient être testées ne l’ont pas été », a-t-il dit.

Offit a dit que certaines personnes ont peur de découvrir les résultats et considèrent les tests comme trop compliqués. En outre, les compagnies d’assurance ne couvrent que le dépistage pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, des ovaires et de la prostate, mais jusqu’à 40 % des personnes atteintes de la mutation n’ont pas d’antécédents familiaux pour ces types de cancer, selon Offit. Une étude israélienne publiée en 2014 recommandait que toutes les femmes ashkénazes âgées de 30 ans et plus soient soumises à un dépistage des mutations du gène BRCA.

Les femmes atteintes d’une mutation du gène BRCA présentent un risque de cancer du sein pouvant aller jusqu’à 80 % et de cancer des ovaires, jusqu’à 40 %. Les hommes avec une mutation ont un risque accru de développer un cancer du poumon et de la prostate.

L’étude BFOR, qui a reçu un financement de la Fondation Sharon Levine Corzine, de la Fondation pour la recherche sur le cancer du sein et d’autres donateurs, permet aux personnes de s’inscrire sur leur smartphone ou ordinateur et de passer des tests dans un laboratoire local. Ils peuvent choisir de recevoir les résultats de la part d’un médecin de famille ou d’un spécialiste du cancer. Les médecins recevront une formation sur la façon d’assurer un suivi psychologique en cas de test positif.

Pour ceux qui sont positifs au test de dépistage d’une mutation du gène BRCA, certaines mesures peuvent être prises pour réduire le risque de cancer, a dit M. Offit. Comme le cancer des ovaires est presque toujours découvert à un stade avancé, il est recommandé d’enlever chirurgicalement les ovaires des femmes porteuses d’une mutation du gène BRCA après la fin de la grossesse. En ce qui concerne la réduction du risque de développer un cancer du sein, certaines femmes choisissent de subir une mastectomie, tandis que d’autres choisissent de se faire dépister fréquemment.

Les hommes devraient faire l’objet d’un dépistage régulier du cancer de la prostate, notamment au moyen d’un test visant à mesurer le taux de PSA, une protéine qui pourrait indiquer un cancer de la prostate. Offit a indiqué que les médecins devraient utiliser un seuil de coupure plus bas pour le niveau de PSA pour les hommes qui ont une mutation BRCA afin d’effectuer une biopsie pour vérifier le cancer.

Les hommes devraient faire l’objet d’un dépistage régulier du cancer de la prostate, notamment au moyen d’un test visant à mesurer le taux de PSA, une protéine qui pourrait indiquer un cancer de la prostate. Offit a indiqué que les médecins devraient utiliser une valeur seuil inférieure pour le niveau de PSA pour les hommes qui ont une mutation BRCA afin d’effectuer une biopsie pour dépister le cancer.

Offit espère en apprendre davantage sur la façon dont les gens choisissent de connaître les résultats du test – que ce soit par l’entremise de leur médecin de famille ou d’un spécialiste – et sur le nombre de médecins de famille qui se sentiront en mesure de communiquer l’information à leurs patients.

« Oui, nous allons faire passer des tests à de nombreuses personnes d’origine ashkénaze et nous sauverons certainement des vies parce que nous le savons », a-t-il dit, « mais l’objectif de la recherche est d’améliorer la façon dont nous offrons cette information à l’ensemble de la population ».

Offit a indiqué que des tests similaires pourraient être offerts à la population en général pour un grand nombre de maladies.

Le comité exécutif est composé de médecins des institutions des quatre villes. M. Offit espère lancer une étude plus vaste dans le courant de l’année.

Pour ceux qui ne sont pas admissibles pour participer à l’étude, il recommande de consulter un médecin au sujet des facteurs de risque. Pour les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux de cancer du sein, des ovaires ou de la prostate, l’assurance maladie ne couvre pas le dépistage des mutations du gène BRCA. Dans ces cas, Offit recommande un dépistage régulier du cancer du sein et de la prostate.

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